Брахидактилией называют непропорционально короткие пальцы рук и ног. Этот редкий дефект кости может передаваться по наследству, но иногда возникает как форма внутриутробного повреждения или модификации генов. Короткие пальцы рук и ног являются только эстетической проблемой и могут мешать функционированию руки. Брахидактилия – что такое наследственность и можно ли ее лечить, узнайте в следующей статье на pro-lokot.ru.
Что такое брахидактилия
Брахидактилия — это общий медицинский термин, обозначающий непропорционально короткие пальцы рук и ног. Это одна из редких форм врожденных дефектов костей. Брахидактилия может передаваться по наследству или возникать как форма внутриутробной модификации или повреждения генов.
Существуют разные виды брахидактилии , некоторые из них существуют сами по себе, а некоторые сопровождаются другими поражениями и синдромами врожденных дефектов, например другими пороками развития пальцев (полидактилия или синдактилия) или низкорослостью. На основании клинико-рентгенологической картины выделяют 5 типов брахидактилии, обозначаемых буквами А, В, С, D, Е.
Брахидактилия – наследственность
Брахидактилия чаще всего принимает форму наследственного заболевания , передающегося по аутосомно-доминантному типу наследования с вариабельной выраженностью. В некоторых случаях брахидактилии, особенно тех, которые являются частью более крупных врожденных синдромов, короткие пальцы являются результатом внутриутробного повреждения генов.
Молекулярный скрининг на 11-й неделе беременности и амниоцентез через 14 недель могут обеспечить дородовую диагностику, если мутация ранее была известна в семье. Короткопалость может затрагивать один или несколько пальцев, затрагивает только большой палец или средний палец или особенности в основном проявляются в проксимальных костях пальцев или пясти или предплюсны.
Если брахидактилия входит в комплекс врожденных аномалий , помимо изменений внешнего вида и формы пальцев могут появиться так называемые лицевые дисморфические изменения – выдающийся нос с высокой спинкой, недоразвитие крыльев носа или широко расставленные глаза. .
Одной из наиболее известных форм короткопалости является брахидактилия типа D , при которой укорачивается дистальная часть большого пальца (дистальная фаланга). В противном случае это известно как короткое замыкание большого пальца. Это дает изображение очень короткого широкого ногтя большого пальца, но не влияет на функцию пальцев.
Короткопалость – осложнения
Суставы с короткими пальцами, которые выделяются как врожденный дефект пальцев, редко имеют серьезные последствия для здоровья. Самой большой проблемой здесь является эстетика и функциональность кисти, но при изолированных видах брахидактилии частота серьезного дефекта очень низкая.
Осложнения и другие недуги связаны с синдромами врожденных дефектов, к которым может относиться короткопалость. К таким группам относятся синдром Рубинштейна-Тайби или синдром Робинова. Это наследственные заболевания, содержащие множество дисморфических признаков и пороков развития различных органов тела.
Советуем почитать: Вредно ли хрустеть пальцами
Брахидактилия – лечение
Не существует специального протокола лечения, применимого ко всем формам брахидактилии. Пластическая хирургия показана только тогда, когда короткие пальцы мешают работе руки или по косметическим причинам.
Однако решение о хирургическом лечении принимается редко, поскольку для улучшения функции кисти и улучшения качества жизни достаточно физиотерапии и трудотерапии. Если брахидактилия является одним из врожденных дефектов пациента, необходима комплексная терапия с учетом сотрудничества команды врачей, генетиков и физиотерапевтов.
Брахидактилия требует медицинского контроля. Будьте здоровы!
